谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2：预测特定细胞状态下的DNA影响，自测免疫细胞变异识别率提升至30%

谷歌DeepMind（Google DeepMind）发布了新一代DNA预测模型AlphaGenome 2。与去年推出的AlphaGenome 1及今年9月发布的AlphaGenome Atlas数据库不同，AlphaGenome 2的核心突破在于能够针对特定的细胞类型及其生理状态进行预测，而非仅给出组织层面的平均值。这一能力旨在帮助研究人员更准确地理解遗传变异如何影响基因活性，从而揭示疾病成因并寻找新药靶点。

据heise online报道，AlphaGenome 2分析了长达一百万个碱基对的DNA片段。研究人员可以通过计算修改单个DNA构件，预测其对不同细胞类型基因活性的影响。该模型利用人类和小鼠数据训练，并额外使用了来自68种人体组织的1.07亿个单细胞图谱，以适应新的细胞状态。此外，用户还可以输入自己的测量数据，使模型无需重新训练即可探索未知的细胞状态。

在性能方面，谷歌DeepMind自测显示，在28种免疫细胞类型中，AlphaGenome 2识别出30%的可能导致基因活性变化的DNA变异，而前代模型仅为16%。一个关于慢性炎症性肠病的案例表明，该模型成功识别了导致ETS2基因在特定免疫细胞中过度激活的关键DNA变异、受影响基因及相关细胞类型。

尽管有显著进步，谷歌DeepMind承认AlphaGenome 2仍会遗漏许多相关的DNA变化，且缺乏针对疾病相关细胞状态的训练数据。公司明确表示，该模型未经过临床或诊断应用的验证或批准。目前，非商业研究可通过AlphaGenome API免费使用，商业研究则处于私有预览阶段。