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AI智能体分级遗传病严重度准确率93.55%
智能体对10,211个人类表型本体术语分级，专家队列准确率93.55%，但属第一方结果待独立复现。
重要性局部证据E2 未复现写法快讯
现在可以借助一个结合ReAct与检索增强生成的智能体，对10,211个人类表型本体术语做严重度分级，在专家策展队列上准确率达93.55%，MCC为0.9237。
此前严重度分级依赖人工查阅文献与指南，成本高且难以覆盖全部术语；该系统依据ACMG严重度指南和ACOG生活质量标准检索PubMed文献并生成可核查的推理链，作者称82.6%至91.4%的论断有直接证据或有效推理支撑，基因层面与Mackenzie's Mission基因清单的一致率为95.2%。
该结果由研究团队第一方报告，基于作者自建队列，临床或基因检测面板设计应用仍待验证，尚无独立复现；结果出自arXiv预印本。